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科学家首次发现无功能性基因“复活”

发布时间:2017-12-03 阅读:

  科学家首先发现没有功能基因“复活”

  相关论文发表在“PloS遗传学”图片说明:IRGM基因似乎在2000万年前恢复重新发挥作用。 (图片:Punchstock)美国,西班牙,德国和意大利的研究人员最近研究了一种克隆氏病相关基因,发现它在4000万年前失去功能后,在2000万年前“复活”了。该基因被称为免疫相关鸟苷三磷酸酶基因(IRGM),这种基因似乎早已被旧世界和新世界的猴子的祖先所破坏,然而当潜伏在基因组中的逆转录病毒美国华盛顿大学(University of Washington)的人类遗传学家Evan Eichler说:“这可能是复活基因的第一个例子,可能性是雷电两次击中同一地点。“在大多数哺乳动物中,IRGM是一个大基因家族。这个大家族基因的成员被认为有助于消除病原体,如结核菌,inv ade宿主细胞,并在其中繁殖。但是在人类和一些灵长类动物中,基因部族只剩下两名成员,即IRGM和IRGC。目前尚不清楚在如此多的IRGM(基因家族)丢失之后人类如何存活,缺乏这些基因的小鼠比正常人更容易受到感染。有理由怀疑IRGM可能在人体中发挥重要作用,但是研究人员发现有些人在IRGM基因的前部有一个缺失,可能会改变基因的表达并增加克隆病的危险研究人员发现Engen病是一种有害的消化性自身免疫性疾病,Eichler和他的同事在本周发表在“科学公共科学图书馆”上的文章中,比较了人类和其他灵长类动物的IRGM序列。大约4千万年前,人类基因组中散布的一段短重复DNA被插入到旧世界和新世界猴的共同祖先基因中,这种插入失活的IRGM消除了基因形成功能蛋白的能力。然后,在大约2000万年后,人和猿祖先的逆转录病毒恰好被插入到相同的位置,这使得IRGM基因再次获得了产生蛋白质的能力。 Eichler说,所有这些仅仅是一个事件,而且人类IRGM蛋白没有实际的功能。然而,他补充说,IRGM变异与克罗恩病之间的关系表明该基因在免疫系统中起作用,目前,IRGM是唯一已知在其进化史中死亡的基因,Mikkel Schierup,丹麦奥胡斯大学(University of Aarhus)的一位遗传学家说:“这是一个非常奇怪的例外,我们只会遇到一次,还是一个更普遍重要的例子?也许我们很快就会知道答案,因为我们正在得到更多的比较基因数据。 “Schierup说,这一发现模糊了基因与他们所谓的”假基因“之间的界限,这是被突变破坏的非功能性基因残基。Schierup说:”研究表明,实际上有一些假基因的作用 - 它们有潜力(PLoS Genetics),doi:10.1371 /期刊,pgen.1000403,Cemalettin Bekpen,Evan E.Eichler)

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